Биология

Биология - Синдром Моркио - Биохимия

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Синдром Моркио
2. Строение гена
3. Биохимия

Биохимия N-ацетил-6-сульфат-сульфатазы

Мукополисахаридоз IV A типа обусловлен мутационными поражениями гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы. Лизосомный фермент - N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза осуществляет гидролиз сульфатно-фосфорной группы N-ацетилгалактозамин-6-сульфата у хондроитин-6-сульфата и кератансульфата. Дефицит N-ацетилгалактозамин- 6-сульфат-сульфатазы сопровождается внутрилизосомным накоплением и уринальной экскрецией недградированных или частично деградированных гликозамингликанов - хондроитин-6-сульфата и кератансульфата. N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза выделена в чистом виде из печени и плаценты человека.

Мутации гена

Первая мутация в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы была выявлена в 1992 году Fukuda S.. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене N-ацетилгалактозамин- 6-сульфат-сульфатазы представлен в таблице MPS IV A m.

Просмотров: 11028

<<< Сахарный диабет

Тирозинемия >>>