Биология - Ламин A/C
21 июля 2011Оглавление:
1. Ламин A/C
2. Клиническое значение
Обозначения | |
---|---|
Символы | LMNA; LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1 |
Entrez Gene | 4000 |
HGNC | 6636 |
OMIM | 150330 |
RefSeq | NM_170707 |
UniProt | P02545 |
Другие данные | |
Локус | 1-я хр., 1q22 |
белки человека, принадлежащие к семейству ламинов и кодируемые геном LMNA на первой хромосоме. Ламины сплетаются под мембраной клеточного ядра в слой, называемый ядерной ламиной. Они слабо изменились в ходе эволюции, поскольку играют важнейшую роль в разборке и последующей сборке ядра при клеточном делении, закреплении хроматина в ядре. Альтернативный сплайсинг гена LMNA приводит к образованию ламина A и ламина C.
Молекулярная масса ламина A оценивается в 74 кДа, ламина C - в 65 кДа. На протяжении 566 аминокислот два белка идентичны, затем у ламина A следует уникальный отрезок в 98 аминокислот. У ламина C на C-окончании находится специфический для него отрезок в 6 аминокислот. Оба белка содержат 360-аминокислотный альфа-спиральный домен, напоминающий альфа-спиральный стержень, типичный для промежуточных филаментов.
Ламин A образуется не сразу, а путём процессинга неактивного прекурсора преламина A.
Просмотров: 8697
|