Биология - Гипофосфатазия - Диагноз

08 февраля 2011


Оглавление:
1. Гипофосфатазия
2. Патогенез
3. Диагноз



Постнатальный диагноз основывается на клинике, уменьшении активности щелочной фосфатазы и возрастании почечной экскреци фосфоэтаноламина. Для выявления гетерозигот предлагается определение активности фермента в культуре фибробластов и в лейкоцитах, вычисление почечной реабсорбции фосфатов и анализ пирофосфата и пирофосфатаз.

Биохимические признаки

— сниженная активность тканенеспецифического изоэнзима щелочной фосфатазы в крови и тканях; — повышенная почечная экскреция фосфоэтаноламина; — кальций и неорганический фосфор в сыворотке обычно нормальны или незначительно повышены. Выраженная гиперкальциемия наблюдается только при ранней инфантильной форме и приводит к нефрокальцинозу и почечной недостаточности.

Лечение

Эффективного лечения в настоящее время не существует. Попытки внутривенного введения различных форм щелочной фосфатазы не приводили к эффекту.




Просмотров: 9374


<<< Врождённая непереносимость алкоголя