Биология - 5-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 5-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства



Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

  • GM2-ганглиозидоз в AB-варианте — GM2A;
  • ателостеогенез типа II — SLC26A2;
  • ахондрогенез типа IB — SLC26A2;
  • болезнь Паркинсона;
  • болезнь Сандхоффа — HEXB;
  • гомоцистинурия;
  • дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы — MCCC2;
  • гранулярная дистрофия роговицы типа I и типа II — TGFBI;
  • диастрофическая дисплазия — SLC26A2;
  • дистрофия боуменовой мембраны роговицы типа I и типа II — TGFBI;
  • никотиновая зависимость;
  • первичный дефицит карнитина — SLC22A5;
  • множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа — SLC22A5;
  • семейный аденоматозный полипоз — APC;
  • синдром Коккейна типа A — ERCC8;
  • синдром Корнелии де Ланге — NIPBL;
  • синдром кошачьего крика — CTNND2, SEMA5A, TERT;
  • синдром Сотоса — NSD1;
  • синдром Тричера Коллинза — TCOF1;
  • синдром Ушера типа 2C — GPR98;
  • синдром Элерса — Данлоса с дерматоспараксисом — ADAMTS2;
  • спинальная мышечная атрофия — SMN1 и SMN2.

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:

  • синдром кошачьего крика — в большинстве случаев терминальная делеция короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации; для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;
  • семейный аденоматозный полипоз — делеция гена опухолевого супрессора APC на длинном плече хромосомы; без полной колектомии заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки;
  • задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы — дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы, потеря участка длииного плеча хромосомы или образование кольцевой хромосомы.


Просмотров: 9891


<<< 4-я хромосома человека
6-я хромосома человека >>>