Биология - 5-я хромосома человека - Болезни и расстройства
09 февраля 2011Оглавление:
1. 5-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- GM2-ганглиозидоз в AB-варианте GM2A;
- ателостеогенез типа II SLC26A2;
- ахондрогенез типа IB SLC26A2;
- болезнь Паркинсона;
- болезнь Сандхоффа HEXB;
- гомоцистинурия;
- дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы MCCC2;
- гранулярная дистрофия роговицы типа I и типа II TGFBI;
- диастрофическая дисплазия SLC26A2;
- дистрофия боуменовой мембраны роговицы типа I и типа II TGFBI;
- никотиновая зависимость;
- первичный дефицит карнитина SLC22A5;
- множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа SLC22A5;
- семейный аденоматозный полипоз APC;
- синдром Коккейна типа A ERCC8;
- синдром Корнелии де Ланге NIPBL;
- синдром кошачьего крика CTNND2, SEMA5A, TERT;
- синдром Сотоса NSD1;
- синдром Тричера Коллинза TCOF1;
- синдром Ушера типа 2C GPR98;
- синдром Элерса Данлоса с дерматоспараксисом ADAMTS2;
- спинальная мышечная атрофия SMN1 и SMN2.
Хромосомные болезни
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:
- синдром кошачьего крика в большинстве случаев терминальная делеция короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации; для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;
- семейный аденоматозный полипоз делеция гена опухолевого супрессора APC на длинном плече хромосомы; без полной колектомии заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки;
- задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы, потеря участка длииного плеча хромосомы или образование кольцевой хромосомы.
Просмотров: 9991
|