Биология - 4-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 4-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства



Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 4-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

  • поликистоз почек — PKD2;
  • ахондроплазия — FGFR3;
  • бессиндромная глухота, аутосомно-доминантный тип 6 — WFS1;
  • болезнь Гиршпрунга — PHOX2B;
  • болезнь Паркинсона — SNCA;
  • болезнь Хантингтона — HTT;
  • гемолитико-уремический синдром — CFI;
  • гемофилия C — F11;
  • гипохондроплазия — FGFR3;
  • дефицит тетрагидробиоптерина — QDPR;
  • метилмалоновая ацидемия, тип cblA — MMAA;
  • рак мочевого пузыря — FGFR3;
  • себоррейный кератоз — FGFR3;
  • синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1;
  • синдром длинного интервала QT, тип 4 — ANK2;
  • синдром Крузона с чёрным акантозом — FGFR3;
  • синдром Муэнке — FGFR3;
  • синдром проклятия Ундины — PHOX2B;
  • синдром Романо — Уорда — ANK2;
  • синдром Эллиса — ван Кревельда — EVC и EVC2;
  • танатофорная карликовость, типы 1 и 2 — FGFR3;
  • тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом — FGFR3;
  • хронический лимфолейкоз.


Просмотров: 9142


<<< 3-я хромосома человека
5-я хромосома человека >>>