Биология - 3-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 3-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства



Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

  • T-клеточная лейкемия, связанная с транслокацией гена;
  • алкаптонурия — HGD;
  • ацерулоплазминемия — CP;
  • аритмогенная дисплазия правого желудочка;
  • атрансферринемия — TF;
  • аутизм;
  • бессиндромная глухота, тип DFNB6 — TMIE;
  • блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;
  • болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;
  • болезнь Мойамойа;
  • болезнь Хейли — Хейли — ATP2C1;
  • болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 2B — RAB7A;
  • восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;
  • гликогеноз — SLC2A2;
  • дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы — MCCC1;
  • дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;
  • дефицит биотинидазы — BTD;
  • дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы — SLC25A20;
  • дефицит белка S — PROS1;
  • диабет — PPARG;
  • дистрофический буллёзный эпидермолиз — COL7A1;
  • кавернозная ангиома — PDCD10;
  • катаракта;
  • лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом — EIF2B5;
  • лимфома;
  • метафизеальная хондродисплазия Янсена — PTHR1;
  • миотоническая дистрофия, тип 2 — ZNF9;
  • мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;
  • наследственная копропорфирия — CPOX;
  • наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;
  • наследственный неполипозный колоректальный рак, рак толстой кишки — MLH1;
  • непереносимость сахарозы;
  • низкорослость;
  • никталопия;
  • первичная открытоугольная глаукома;
  • пигментная ксеродерма, тип C;
  • предрасположенность к злокачественной гипертермии;
  • пропионовая ацидемия — PCCB;
  • псевдосиндром Зеллвегера;
  • рак груди;
  • рак лёгких;
  • рак поджелудочной железы;
  • рак толстой кишки;
  • рак яичников;
  • семейная гипобеталипопротеинемия;
  • септооптическая дисплазия — HESX1;
  • синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus;
  • синдром Бругада, типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;
  • синдром Ваарденбурга — MITF;
  • синдром длинного интервала QT, типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;
  • синдром дупликации хромосомы 3q;
  • синдром Мёбиуса;
  • синдром Мюир — Торре;
  • синдром Романо — Уорда — SCN5A;
  • синдром Ушера, тип III — CLRN1;
  • спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;
  • хардеропорфирия — CPOX;
  • эссенциальное дрожание.


Просмотров: 9311


<<< 2-я хромосома человека
4-я хромосома человека >>>