Биология - Кариотип - Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

09 февраля 2011
Клиника в мюнхене - онкологическая клиника в мюнхене www.munich-medical.ru.

Оглавление:
1. Кариотип
2. Номенклатура
3. Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
4. Кариотип некоторых биологических видов



Нормальные кариотипы человека — 46,XX и 46,XY. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов,
Кариотипы Болезнь Комментарий
47,XXY; 48,XXXY; Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 XX или ХУ, 15р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы


Просмотров: 18561


<<< Инактивация Х-хромосомы
Карты хромосом >>>