Биология

Биология - 1-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 1-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства

Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:

• бессиндромная глухота аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
• болезнь Альцгеймера — PSEN2;
• болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;
• болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;
• гипергомоцистеинемия - MTHFR
• болезнь Шарко — Мари — Тута типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;
• вариегатная порфирия — PPOX;
• врождённый гипотиреоз — TSHB;
• галактоземия типа 3 — GALE;
• гемохроматоз типа 2A — HFE2;
• гепатоэритропоэтическая порфирия — UROD;
• гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;
• глаукома — GLC1A;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы — HMGCL;
• дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II — CPT2;
• дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы — ACADM;
• дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;
• желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;
• коллагенопатия типа XI — COL11A1;
• первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;
• поздняя кожная порфирия — UROD;
• рак молочной железы;
• рак предстательной железы — HPC1;
• семейный аденоматозный полипоз — MUTYH;
• синдром Ашера типа II — USH2A;
• синдром Ван-дер-Вуда — IRF6;
• синдром Макла — Уэлса — CIAS1;
• синдром Маршалла — COL11A1;
• синдром подколенного птеригиума — IRF6;
• синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;
• синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;
• синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;
• триметиламинурия — FMO3;
• тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден — F5;
• феохромоцитома — SDHB.

Просмотров: 9445

<<< Хромосома

2-я хромосома человека >>>