Биология - 1-я хромосома человека - Болезни и расстройства
09 февраля 2011Оглавление:
1. 1-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства
Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:
- бессиндромная глухота аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
- болезнь Альцгеймера PSEN2;
- болезнь Гоше типов I, II и III GBA;
- болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 CPT2;
- болезнь Паркинсона GBA, PARK7 и PINK1;
- гипергомоцистеинемия - MTHFR
- болезнь Шарко — Мари — Тута типов 1B, 2A и 2B1 MPZ, KIF1B и LMNA;
- вариегатная порфирия PPOX;
- врождённый гипотиреоз TSHB;
- галактоземия типа 3 GALE;
- гемохроматоз типа 2A HFE2;
- гепатоэритропоэтическая порфирия UROD;
- гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 TNNT2;
- глаукома GLC1A;
- гомоцистинурия;
- дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы HMGCL;
- дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II CPT2;
- дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы ACADM;
- дистрофия роговицы Шнайдера UBIAD1;
- желатинозная каплевидная дистрофия роговицы TACSTD2;
- коллагенопатия типа XI COL11A1;
- первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия ASPM;
- поздняя кожная порфирия UROD;
- рак молочной железы;
- рак предстательной железы HPC1;
- семейный аденоматозный полипоз MUTYH;
- синдром Ашера типа II USH2A;
- синдром Ван-дер-Вуда IRF6;
- синдром Макла — Уэлса CIAS1;
- синдром Маршалла COL11A1;
- синдром подколенного птеригиума IRF6;
- синдром Стиклера типа COL11A1 COL11A1;
- синдром Хатчинсона Гилфорда LMNA;
- синдром Элерса Данлоса кифосколиозного типа PLOD1;
- триметиламинурия FMO3;
- тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден F5;
- феохромоцитома SDHB.
Просмотров: 9580
|