Биология - 1-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 1-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства



Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:

  • бессиндромная глухота аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;
  • болезнь Альцгеймера — PSEN2;
  • болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;
  • болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;
  • болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;
  • гипергомоцистеинемия - MTHFR
  • болезнь Шарко — Мари — Тута типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;
  • вариегатная порфирия — PPOX;
  • врождённый гипотиреоз — TSHB;
  • галактоземия типа 3 — GALE;
  • гемохроматоз типа 2A — HFE2;
  • гепатоэритропоэтическая порфирия — UROD;
  • гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;
  • глаукома — GLC1A;
  • гомоцистинурия;
  • дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы — HMGCL;
  • дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II — CPT2;
  • дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы — ACADM;
  • дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;
  • желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;
  • коллагенопатия типа XI — COL11A1;
  • первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;
  • поздняя кожная порфирия — UROD;
  • рак молочной железы;
  • рак предстательной железы — HPC1;
  • семейный аденоматозный полипоз — MUTYH;
  • синдром Ашера типа II — USH2A;
  • синдром Ван-дер-Вуда — IRF6;
  • синдром Макла — Уэлса — CIAS1;
  • синдром Маршалла — COL11A1;
  • синдром подколенного птеригиума — IRF6;
  • синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;
  • синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;
  • синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;
  • триметиламинурия — FMO3;
  • тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден — F5;
  • феохромоцитома — SDHB.


Просмотров: 9357


<<< Хромосома
2-я хромосома человека >>>