Биология - Синдром Марфана

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Синдром Марфана
2. Дифференциальная диагностика



Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

История

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом, в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном, давшим патологии своё имя.

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.

Американский генетик МакКьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.



Просмотров: 7091


<<< Синдром Гудпасчера
Синдром Райта >>>