Биология

Биология - Преимплантационная генетическая диагностика - ПРЕИМУЩЕСТВА преимплантационной диагностики

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Преимплантационная генетическая диагностика
2. История
3. ПОКАЗАНИЯ для проведения преимплантационной диагностики
4. Определение резус-фактора эмбрионов при помощи ПГД
5. Диагностика генетических нарушений
6. Для проведения преимплантационной диагностики применяются два основных вида генетических исследований
7. ПРЕИМУЩЕСТВА преимплантационной диагностики

• Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
• Снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами
• Снижение риска невынашивания
• Снижение риска многоплодия
• Увеличение шанса на успешную имплантацию
• Увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка.

РИСК при проведении преимплантационной диагностики

• Риск случайного повреждения эмбриона
• Ошибочная диагностика
• 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный

Возможность диагностики ещё до наступления беременности является главным преимуществом ПГД. Такая диагностика минимизирует риск того, что придется прервать развитие плода по генетическим причинам. Кроме того, в цикле ЭКО-ПГД получают обычно несколько эмбрионов, что позволяет выбрать эмбрион без генетического нарушения. Недостатками ПГД являются необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО, достаточно высокая стоимость.
Тем не менее, преимущества ПГД и опыт применения в разных клиниках во всем мире доказывают эффективность этой технологии.
На сегодняшний день ПГД предоставляет пациентам с наследственной патологией альтернативный способ снизить риск беременности больным плодом и рождения ребёнка с генетическим заболеванием.
Необходимо учитывать, что ПГД не может являться полной заменой пренатальной диагностики. В связи с тяжестью наследственной патологии, которая проверяется при ПГД и пренатальной диагностике, необходимо применить все методы исследования и подтверждающей диагностики, чтобы исключить генетический дефект.

Преимплантационная генетическая диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, т.е. до начала беременности. Обычно для анализа берется одна из четырех клеток эмбриона. ПГД рассматривается в качестве способа альтернативного пренатальной диагностике. Его главное преимущество заключается в том, что при его использовании отсутствует селективное прерывание беременности, а вероятность отсутствия у ребёнка определённых болезней достаточно высока. Таким образом, ПГД является дополнительной процедурой к вспомогательным репродуктивным технологиям и требует экстракорпорального оплодотворения.

Термин преимплантационный генетический скрининг используется для обозначения процедуры, которая нацелена не на определение конкретных болезней, а на использование технологии ПГД для выявления эмбрионов с риском. ПГД является не совсем удачным названием технологии, поскольку в медицине "диагностика" означает выявление болезни или определение её причины. Яйцеклетки или эмбрионы на ранней стадии не имеют симптомов заболеваний. Они не больны. Точнее, они могут иметь генетические нарушения, которые могут привести в будущем к болезням. "Скрининг" означает тест анатомических, физиологических, или генетических нарушений в отсутствии симптомов заболевания. Таким образом, ПГД и ПГС являются видами эмбрионального скрининга.

История В 1967 году Роберт Эдвардс и Дэвид Гарднер сообщили об успешном определении пола кролика бластоциста, сделав первый шаг к ПГД . До 1980-х годов ЭКО человека не была полностью разработана, её появление совпало с развитием технологии высокочувствительной полимеразной цепной реакции. Хандисайд с коллегами провёл первую успешную попытку тестирования в октябре 1989 года и первые роды в 1990 году , хотя предварительные эксперименты были опубликованы несколько лет ранее . В этих первых экспериментах ПЦР была использована для определения пола у пациентов, имеющих Х-сопряженные заболевания.

Просмотров: 15862

<<< Предел Хейфлика