Биология - Нонсенс-мутация

08 февраля 2011


Оглавление:
1. Нонсенс-мутация
2. Патологии, вызванные нонсенс-мутациями



точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого протеина.

Пример

    ДНК: 5' - ATГ AЦT ЦAЦ ЦГА ГЦГ ЦГА AГЦ TГA - 3'
         3' - TAЦ TГA ГTГ ГЦT ЦГЦ ГЦT TЦГ AЦT - 5'
   мРНК: 5' - AУГ AЦУ ЦAЦ ЦГA ГЦГ ЦГA AГЦ УГA - 3'
Белок:        Met Thr His Arg Ala Arg Ser Стоп


Преположим что нонсенс-мутация произошла в четвертом триплете последовательности ДНК. В результате чего цитозин был замещен тимином, и триплет ЦГА стал триплетом ТГА. По скольку ТГА транскрибируется как УГА, то процесс синтеза полипептидной цепи белка будет выглядеть следующим образом:

    ДНК: 5' - ATГ AЦT ЦAЦ ТГA ГЦГ ЦГА AГЦ TГA - 3'
         3' - TAЦ TГA ГTГ АЦT ЦГЦ ГЦT TЦГ AЦT - 5'
   мРНК: 5' - AУГ AЦУ ЦAЦ УГA ГЦГ ЦГA AГЦ УГA - 3'
Белок:        Met Thr His Стоп

Кодоны, стоящие после стоп-кодона, не транслируются и синтез прерывается. Образуется фрагмент белка, не обладающий свойствами изначально синтезируемого протеина.



Просмотров: 7878


<<< Мутация