Биология - MT-TL1

22 июня 2011


Оглавление:
1. MT-TL1
2. Обзоры



mitochondrially encoded tRNA leucine 1
Обозначения
Символы MT-TL1; MTTL1, tRNALeu
Entrez Gene 4567
HGNC 7490
OMIM 590050
RefSeq NC_001807

Митохондриальная тРНК лейцина 1) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов, основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.

Клиническое значение

Описано около 20-ти мутаций MTTL1. Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания:

  • синдром MELAS
  • наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты, он же сахарный диабет, сопровождающийся глухотой — ассоциирован с мутацией A3243G
  • синдром MERRF

Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать.

A3243G

Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции. Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований. По данным одного небольшого исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге. Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям. Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдроме Кернса-Сейра.

Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется. Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи.



Просмотров: 7536


<<< Митохондрия
Митохондриальная ДНК >>>