Биология - Митохондриальные заболевания

08 февраля 2011


Оглавление:
1. Митохондриальные заболевания
2. Наследование митохондриальных болезней
3. Типы заболеваний
4. Диагностика



группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

Электронномикроскопическая фотография, показывающая митохондрии человека в поперечном сечении

Общие сведения

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК.

Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний:

  • Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки.
  • «Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза.


Просмотров: 9820


<<< Митохондриальная Ева