Биология - Болезнь Хантера

09 февраля 2011


Оглавление:
1. Болезнь Хантера
2. Лечение



Болезнь Хантера — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа, редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Диагностика

Болезнь проявляется в раннем возрасте утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание, повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза. Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG. Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица, появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.



Просмотров: 8595


<<< Врождённая непереносимость алкоголя