Биология - 7-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 7-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства



Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

  • аргининосукциновая ацидурия — ASL;
  • бессиндромная глухота аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;
  • болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD;
  • болезнь Шарко — Мари — Тута типов 2В и 2F — GARS и HSPB1;
  • врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков — CFTR;
  • гемохроматоз типа 3 — TFR2;
  • дистальная спинальная амиотрофия типа 5 — GARS;
  • кавернозная ангиома — CCM2;
  • миелодиспластический синдром;
  • муковисцидоз — CFTR;
  • мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — GUSB;
  • наследственный неполипозный колоректальный рак — PMS2;
  • несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;
  • сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;
  • синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
  • синдром Норман — Робертс — RELN;
  • синдром Пендреда — SLC26A4;
  • синдром Романо — Уорда — KCNH2;
  • синдром Швахмана — Даймонда — SBDS;
  • синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;
  • хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1
  • цитруллинемия типа II — SLC25A13;
  • шизофрения — KCNH2, ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

  • синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
  • задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы или отсутствие части хромосомы, иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы.


Просмотров: 8935


<<< 6-я хромосома человека
8-я хромосома человека >>>