Биология

Биология - 4-я хромосома человека - Болезни и расстройства

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 4-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 4-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• поликистоз почек — PKD2;
• ахондроплазия — FGFR3;
• бессиндромная глухота, аутосомно-доминантный тип 6 — WFS1;
• болезнь Гиршпрунга — PHOX2B;
• болезнь Паркинсона — SNCA;
• болезнь Хантингтона — HTT;
• гемолитико-уремический синдром — CFI;
• гемофилия C — F11;
• гипохондроплазия — FGFR3;
• дефицит тетрагидробиоптерина — QDPR;
• метилмалоновая ацидемия, тип cblA — MMAA;
• рак мочевого пузыря — FGFR3;
• себоррейный кератоз — FGFR3;
• синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1;
• синдром длинного интервала QT, тип 4 — ANK2;
• синдром Крузона с чёрным акантозом — FGFR3;
• синдром Муэнке — FGFR3;
• синдром проклятия Ундины — PHOX2B;
• синдром Романо — Уорда — ANK2;
• синдром Эллиса — ван Кревельда — EVC и EVC2;
• танатофорная карликовость, типы 1 и 2 — FGFR3;
• тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом — FGFR3;
• хронический лимфолейкоз.

Просмотров: 9140

<<< 3-я хромосома человека

5-я хромосома человека >>>