Биология

Биология - 1-я хромосома человека

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 1-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства

самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4234 гена, что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.

Последовательность нуклеотидов 1-й хромосомы была получена и опубликована последней в рамках проекта «Геном человека», спустя два десятилетия после его начала.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 1-й хромосоме.

Плечо p

• ACADM — среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа;
• COL11A1 — α₁-цепь коллагена типа XI;
• CPT2 — карнитин-пальмитоилтрансфераза 2;
• CRB1 — гомолог 1 гена crumbs Drosophila;
• CLCN6 — хлоридный канал 6;
• DAB1 — гомолог 1 гена disabled Drosophila;
• DBT — разветвлённая трансацилаза E2 дигидролипоамида;
• DIRAS3 — RAS-подобный ГТФ-связывающий белок 3 семейства DIRAS;
• ENO1 — α-энолаза, или энолаза 1;
• ESPN — эспин;
• GALE — УДФ-галактозо-4-эпимераза;
• GJB3 — β₃-субъединица щелевого контакта 31 кДа, или коннексин 31;
• HMGCL — 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-КоА-лиаза;
• HSD3B1 — 3β-гидрокси-Δ-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 1;
• HSD3B2 — 3β-гидрокси-Δ-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 2;
• KCNQ4 — α-субъединица потенциал-управляемого калиевого канала, член 4 подсемейства KQT-подобных;
• KIF1B — член 1B семейства кинезинов;
• LIN28 — гомолог гена lin-28 C. elegans;
• LRP8 — рецептор липопротеинов низкой плотности 8, рецептор аполипопротеина E;
• MFN2 — митофузин 2;
• MTHFR — 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза;
• MUTYH — гомолог гена mutY E. coli;
• NCDN — нейрохондрин
• NGF — β-субъединица фактора роста нервов;
• PARK7 — ассоциированный с болезнью Паркинсона аутосомно-рецессивного типа с ранним проявлением ген 7;
• PDE4B — фосфодиэстераза 4B
• PINK1 — PTEN-индуцируемая киназа 1;
• PLOD1 — проколлаген-лизин 1, или 2-оксоглютарат-5-диоксигеназа 1;
• PTPRF — рецептор-подобная белковая тирозиновая фосфатаза F;
• STMN1 — статмин 1;
• TSHB — β-субъединица тиреотропного гормона;
• UBIAD1;
• UROD — уропорфириногендекарбоксилаза.

Плечо q

• AGT — ангиотензиноген;
• APOA2 — аполипопротеин A-II;
• AQP10 — водный канал группы аквапоринов
• ASPM — ассоциированный с микроцефалией гомолог гена asp Drosophila;
• CRP — C-реактивный белок
• DISC1 — «нарушаемый при шизофрении» ген 1;
• F5 — коагуляционный фактор V, или проакцелерин, или лабильный фактор;
• FMO3 — флавин-содержащая монооксигеназа 3;
• CASP9 — каспаза 9, медиатор апоптоза;
• GBA — кислая β-глюкозидаза;
• HFE2 — ассоциированный с ювенильным гемохроматозом II типа ген 2, или гемоювелин;
• HPC1 — ассоциированный с наследственным раком предстательной железы ген 1;
• HSD11B1 — 11-β-гидроксистероид-дегидрогеназа типа 1;
• IRF6 — интерферон-регулирующий фактор 6;
• LAMB3 — β-цепочка ламининов;
• LMNA — ламин A и ламин C;
• LYST — регулятор лизосомального транспорта;
• MPZ — основной белок миелина;
• MTR — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза;
• MYOC — миоцилин, или белок, индуцирующий глюкокортикоидный ответ трабекулярной сети;
• NCF2 — цитозольный фактор нейтрофилов 2;
• NGFR — рецептор фактора роста нервов;
• NID1 — нидоген 1;
• NLRP3 — криопирин;
• NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы;
• NTRK1 — нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1;
• PLXNA2 — плексин A2;
• PPOX — протопорфириноген-оксидаза;
• PSEN2 — пресенилин 2;
• RGS4 — регулятор активности G-белков;
• SELE — E-селектин;
• SELL — L-селектин;
• SELP — P-селектин;
• SDHB — субъединица B сукцинатдегидрогеназы;
• SHC1 — адаптерный белок сигнального каскада факторов роста;
• TNNT2 — сердечный тропонин T, тип 2;
• USH2A — ген, ассоциированный с синдромом Ашера 2A.

Просмотров: 9683

<<< Хромосома

2-я хромосома человека >>>