Биология - 1-я хромосома человека

09 февраля 2011


Оглавление:
1. 1-я хромосома человека
2. Болезни и расстройства



Идиограмма 1-й хромосомы человека

самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4234 гена, что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.

Последовательность нуклеотидов 1-й хромосомы была получена и опубликована последней в рамках проекта «Геном человека», спустя два десятилетия после его начала.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 1-й хромосоме.

Плечо p

  • ACADM — среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа;
  • COL11A1 — α1-цепь коллагена типа XI;
  • CPT2 — карнитин-пальмитоилтрансфераза 2;
  • CRB1 — гомолог 1 гена crumbs Drosophila;
  • CLCN6 — хлоридный канал 6;
  • DAB1 — гомолог 1 гена disabled Drosophila;
  • DBT — разветвлённая трансацилаза E2 дигидролипоамида;
  • DIRAS3 — RAS-подобный ГТФ-связывающий белок 3 семейства DIRAS;
  • ENO1 — α-энолаза, или энолаза 1;
  • ESPN — эспин;
  • GALE — УДФ-галактозо-4-эпимераза;
  • GJB3 — β3-субъединица щелевого контакта 31 кДа, или коннексин 31;
  • HMGCL — 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-КоА-лиаза;
  • HSD3B1 — 3β-гидрокси-Δ-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 1;
  • HSD3B2 — 3β-гидрокси-Δ-стероид-дегидрогеназа и стероид-Δ-изомераза 2;
  • KCNQ4 — α-субъединица потенциал-управляемого калиевого канала, член 4 подсемейства KQT-подобных;
  • KIF1B — член 1B семейства кинезинов;
  • LIN28 — гомолог гена lin-28 C. elegans;
  • LRP8 — рецептор липопротеинов низкой плотности 8, рецептор аполипопротеина E;
  • MFN2 — митофузин 2;
  • MTHFR — 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза;
  • MUTYH — гомолог гена mutY E. coli;
  • NCDN — нейрохондрин
  • NGF — β-субъединица фактора роста нервов;
  • PARK7 — ассоциированный с болезнью Паркинсона аутосомно-рецессивного типа с ранним проявлением ген 7;
  • PDE4B — фосфодиэстераза 4B
  • PINK1 — PTEN-индуцируемая киназа 1;
  • PLOD1 — проколлаген-лизин 1, или 2-оксоглютарат-5-диоксигеназа 1;
  • PTPRF — рецептор-подобная белковая тирозиновая фосфатаза F;
  • STMN1 — статмин 1;
  • TSHB — β-субъединица тиреотропного гормона;
  • UBIAD1;
  • UROD — уропорфириногендекарбоксилаза.

Плечо q

  • AGT — ангиотензиноген;
  • APOA2 — аполипопротеин A-II;
  • AQP10 — водный канал группы аквапоринов
  • ASPM — ассоциированный с микроцефалией гомолог гена asp Drosophila;
  • CRP — C-реактивный белок
  • DISC1 — «нарушаемый при шизофрении» ген 1;
  • F5 — коагуляционный фактор V, или проакцелерин, или лабильный фактор;
  • FMO3 — флавин-содержащая монооксигеназа 3;
  • CASP9 — каспаза 9, медиатор апоптоза;
  • GBA — кислая β-глюкозидаза;
  • HFE2 — ассоциированный с ювенильным гемохроматозом II типа ген 2, или гемоювелин;
  • HPC1 — ассоциированный с наследственным раком предстательной железы ген 1;
  • HSD11B1 — 11-β-гидроксистероид-дегидрогеназа типа 1;
  • IRF6 — интерферон-регулирующий фактор 6;
  • LAMB3 — β-цепочка ламининов;
  • LMNA — ламин A и ламин C;
  • LYST — регулятор лизосомального транспорта;
  • MPZ — основной белок миелина;
  • MTR — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза;
  • MYOC — миоцилин, или белок, индуцирующий глюкокортикоидный ответ трабекулярной сети;
  • NCF2 — цитозольный фактор нейтрофилов 2;
  • NGFR — рецептор фактора роста нервов;
  • NID1 — нидоген 1;
  • NLRP3 — криопирин;
  • NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы;
  • NTRK1 — нейротрофная рецепторная тирозинкиназа 1;
  • PLXNA2 — плексин A2;
  • PPOX — протопорфириноген-оксидаза;
  • PSEN2 — пресенилин 2;
  • RGS4 — регулятор активности G-белков;
  • SELE — E-селектин;
  • SELL — L-селектин;
  • SELP — P-селектин;
  • SDHB — субъединица B сукцинатдегидрогеназы;
  • SHC1 — адаптерный белок сигнального каскада факторов роста;
  • TNNT2 — сердечный тропонин T, тип 2;
  • USH2A — ген, ассоциированный с синдромом Ашера 2A.


Просмотров: 8847


<<< Хромосома
2-я хромосома человека >>>